Chercheurs
responsables
Marie-Eve Poitras,
Karine Tremblay,
Luigi Bouchard,
Mélissa Lavoie
Financement
5 000 $
Groupe d'aide aux enfants tyrosinémiques du Québec
Fonds de démarrage
lieu de l'étude
Saguenay-Lac-Saint-Jean
Québec
Montréal
thèmes
Outil d'aide à la décision, Tyrosinémie, Ataxie-Charlevoix-Saguenay, Conseil génétique, Planification familiale, Prise de décision partagée
Planification familiale : mieux soutenir
la prise de décision chez les couples porteurs
de maladies héréditaires rares
Pourquoi?
Pour les couples porteurs d'une maladie génétique, le processus décisionnel en contexte préconceptionnel ou prénatal, advenant le cas de maladie transmise génétiquement, peut être une source d’incertitude et d’inconfort. Pour prendre une décision éclairée, ils doivent être adéquatement informés sur leurs options, en connaître assez sur la maladie et savoir ce qui est le plus important pour eux.
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Lorsqu’une décision difficile et teintée d’incertitudes doit être prise, les intervenantes et intervenants peuvent utiliser un outil d’aide à la décision (OAD) afin d’illustrer les options et les évidences scientifiques au couple. Utilisés en contexte d'intervention avec les parents, les OAD permettent :
1) Une amélioration des connaissances et du sentiment d’avoir eu la bonne information
2) Une amélioration de la participation active des individus à la prise de décision
3) L'établissement d’attentes plus réalistes
4) Une augmentation du confort décisionnel dans le temps
5) Un meilleur équilibre entre le choix qui est fait et les valeurs de la personne
Quels sont nos objectifs?
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1) Identifier les besoins lors de la prise de décision pour les couples porteurs de la tyrosinémie héréditaire de type 1, de l'acidose lactique congénitale, de l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et de la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux
2) Identifier les sources d’information disponibles et les approches préconisées par les équipes cliniques qui soutiennent les couples porteurs lors de leur décision
3) Développer un OAD pour la tyrosinémie et l'ARSACS selon le Modèle d’aide à la décision d’Ottawa (MADO)
4) Mesurer l’acceptabilité des OAD selon les utilisatrice et utilisateurs (couples porteurs et personnel de la santé impliqués dans le processus décisionnel)
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Comment?
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Notre projet se base sur le MADO, la conception centrée sur les utilisatrice et utilisateurs (User-centered design), la prise de décision partagée et l'International Patient Decision Aids Standards.
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Afin de de réaliser le projet, nous avons utilisé :
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1) Entrevues individuelles avec des couples porteurs et du personnel professionnels en santé
2) Questionnaires des données sociodémographiques
3) Questionnaires d'évaluation de l'outil d'aide à la décision
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Puis, nous avons procédé à la codification des entrevues selon les thèmes suivants :
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Réaction face à l’annonce du statut de porteur
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Niveau de connaissances de la maladie pour laquelle la personne a reçu un statut de porteur
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Niveau de connaissances des différentes options de planification familiale
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Facteurs qui facilitent la décision
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Facteurs qui rendent la décision difficile
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Sources d’information utilisées
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Personnes significatives dans ces prises de décision
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Rôle personnel souhaité dans ces prises de décision pour soi-même et pour les personnes significatives
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Rôle des conseillères ou conseillers en génétique dans la décision
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Format et contenu à privilégier pour l'outil d'aide à la décision
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Quels résultats avons-nous obtenus?
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Jusqu'à maintenant, nous avons rencontré 39 individus porteurs ainsi que 12 professionnelles et professionnels de la santé et personnes intervenantes auprès de parents porteurs. Ces entrevues nous ont permis de faire les constats suivants :
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1. Les besoins des individus varient d'une personne à l'autre en fonction de leurs valeurs, leurs préférences et des ressources disponibles
2. La décision peut varier dans le temps
3. Les couples porteurs de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay et de la tyrosinémie héréditaire de type 1 ont un besoin plus grand de soutien à la décision
4. Le moment où les couples reçoivent l'information est essentiel
5 Les choix de planification familiale pourraient être mieux discutés
6. Un soutien psychologique serait parfois apprécié
7. Plusieurs couples pensent qu'un OAD aiderait leur réflexion
8. Un soutien et une formation adéquate au sujet de la maladie et des options pour le personnel de la santé seraient pertinents dans certains cas.
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L'évaluation de l'appréciation de l'outil d'aide à la décision pour l'ARSACS a permis de mettre en lumière des éléments essentiels à considérer :
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Restreindre au maximum la quantité d'information
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Utiliser un vocabulaire simple et s'adresser directement au couple
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Avoir une section dans l'OAD pour la femme et une autre pour l'homme
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Faciliter l'utilisation de l'outil par les équipes cliniques
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Avoir un visuel attractif
Reconnaissance
Marie-Josée Emond s'est mérité le 2e prix pour la meilleure communication par affiche, lors de la 22e édition du Colloque de la maîtrise en sciences infirmières du Réseau de l'Université du Québec pour la présentation des résultats de son projet d'études.
TÉMOIGNAGES
Femme porteuse
de l'ARSACS
C’est dur parce que je sais que ma sœur est vraiment contre l’avortement, puis jamais elle ne se ferait avorter. Mais tu sais, elle c’est facile à dire dans le sens qu’elle ne le vit pas. (…) C’est un peu délicat.
Homme porteur de la tyrosinémie
C’est ça c’est important d’avoir une décision quand même la plus éclairée possible puis … puis de s’assurer qu’on est tous les deux d’accord sur la même décision là peu importe parce que c’est notre enfant à nous là.
Femme porteuse de la tyrosinémie
Les médecins sont pas tous sensibilisés à ça aussi (…) il m’a dit : "vous savez il existe des donneurs non porteurs". J’étais couchée en salle de réveil pour ces informations là, j’étais comme "ça pas de bons sens de me dire ça à ce moment là". Il m’a dit : "ça ferait des beaux petits en santé". Il a finit ça comme ça