Implantation en soins primaires d’un test de génotypage pour le dépistage du diabète MODY2
responsables
Marie-Eve Poitras,
Karine Tremblay,
Samuel Legeay
Financement
50 000 $
Diabète Québec,
Diabète — Lac Saint Jean et Programme de soutien au développement de la mission universitaire (PSDMU) du CIUSSS du Saguenay — Lac-Saint-Jean
lieu de l'étude
Hôpital de Chicoutimi
(services d’endocrinologie,
de biologie moléculaire et de génétique),
GMF-U de Chicoutimi
Thèmes
Sciences de l’implantation,
Soins primaires,
Diabète monogénique, génotypage
Pourquoi?
Le diabète MODY2 est une maladie génétique diagnostiquée uniquement lors d’une consultation en génétique. Le diabète MODY2 conduit à une légère hyperglycémie mais sans complications cardiovasculaires à long terme chez les patientes et patients. Ainsi, les personnes atteintes de diabète MODY2 n’ont pas besoin de médicaments pour gérer leur diabète. Le diabète MODY2 peut être confondu avec le diabète de type 1 ou le diabète de type 2. Cette confusion peut conduire à la prise de médication chez ces patientes et patients alors que cela n’est pas nécessaire.
Quels sont nos objectifs?
L’objectif du projet iMOgene est d’évaluer la mise à disposition, pour les médecins de famille et les endocrinologues, d’un test de dépistage du diabète MODY2. Les médecins de famille et les endocrinologues pourront alors proposer ce test aux patientes et patients suspectés d’être atteints de diabète MODY2.
Le diabète MODY2 est une maladie génétique qui peut être confondue avec le diabète de type 1 ou de type 2. Cette confusion peut conduire à la prise de médication alors que cela n’est pas nécessaire.
Comment?
Nous allons former les médecins participants à l’aide de capsules vidéo disponibles en ligne et traitant du diagnostic du diabète MODY2, de la réalisation du prélèvement pour le génotypage, de la façon dont l’étude iMOgene peut être proposée aux personnes atteintes et de la façon de leur annoncer le résultat du test. Une fois formés, les médecins peuvent proposer le test de dépistage à la clientèle suspectée d'un diabète MODY2. L’analyse sera conforme à la méthode RE-AIM qui permettra d’identifier les facteurs limitants et les facteurs favorisant l'implantation du test génétique de dépistage en soins primaires.
Nous allons évaluer la formation afin de mesurer l’impact de la formation sur le changement de pratique des médecins participants. Pour ce faire, un bref questionnaire doit être complété avant et après la formation. Des entrevues de groupes avec les équipes professionnelles en santé ayant participé à l’étude sont également prévues en fin d’étude. Les patientes et patients seront aussi invités à remplir un questionnaire.
Le nombre de diagnostics et le nombre de tests demandés pour diagnostiquer ce type de diabète sera à mesurer. Nous évaluerons également l’implantation de cette innovation en recueillant différentes données provenant des observations de l’équipe de recherche, des discussions avec les personnes participantes et les collaboratrices et collaborateurs, toujours selon le cadre RE-AIM. Ainsi, nous identifieront les facteurs limitants et facilitants l’implantation du test de dépistage du diabète MODY2. Ceci permettra à l’équipe de recherche d’élaborer un cahier des charges pour l’implantation de ce test à l’échelle provinciale.
Quels résultats visons-nous?
À l’issu de ce projet, nous espérons une augmentation du nombre de patientes et patients diagnostiqués MODY2 par rapport aux années précédentes dans la région du Saguenay—Lac Saint Jean. En effet, le projet iMOgene permettra à plusieurs de bénéficier d’un test de génotypage rapide et peu coûteux afin de favoriser le diagnostic du diabète MODY2. Pour les personnes diagnostiquées MODY2, l’arrêt de leur traitement antidiabétique pourra être discuté avec leur médecin, ce qui entraînera des conséquences bénéfiques sur leur employabilité et leur assurabilité.
Le projet iMOgene permettra finalement de diminuer le délai du diagnostic du diabète MODY2, ce qui diminuera le délai d’attente pour une consultation avec une ou un endocrinologue ou une ressource en conseil génétique.
À venir :
Capsule vidéo explicative du projet
