Implantation en soins primaires d’un test de génotypage pour le dépistage du diabète MODY2
responsables
Marie-Eve Poitras,
Karine Tremblay,
Samuel Legeay
Financement
45 000 $
Diabète Québec et Programme de soutien au développement de la mission universitaire (PSDMU) du CIUSSS du Saguenay — Lac-Saint-Jean
lieu de l'étude
Hôpital de Chicoutimi
(services d’endocrinologie,
de biologie moléculaire et de génétique),
GMF-U de Chicoutimi
Thèmes
Sciences de l’implantation,
Soins primaires,
Diabète monogénique, Génotypage
Pourquoi?
Le diabète MODY2 est une maladie génétique diagnostiquée uniquement lors d’une consultation en génétique. Il conduit à une légère hyperglycémie mais sans complications cardiovasculaires à long terme chez la personne atteinte. Ainsi, elles n’ont pas besoin de médicaments pour gérer leur diabète. Le diabète MODY2 peut être confondu avec le diabète de type 1 de type 2. Cette confusion peut conduire à la prise de médication chez ces patientes et patients alors que cela n’est pas nécessaire.
Quels sont nos objectifs?
L’objectif du projet iMOgene est d’évaluer la mise à disposition, pour les médecins de famille et les endocrinologues, d’un test de dépistage du diabète MODY2. Les médecins de famille et les endocrinologues pourront alors proposer ce test aux patientes et patients suspectés d’être atteints de diabète MODY2.
Le diabète MODY2 est une maladie génétique qui peut être confondue avec le diabète de type 1 ou de type 2. Cette confusion peut conduire à la prise de médication alors que cela n’est pas nécessaire.
Comment?
Nous allons former les médecins participants à l’aide de capsules vidéo disponibles en ligne et traitant du diagnostic du diabète MODY2, de la réalisation du prélèvement pour le génotypage, de la façon dont l’étude iMOgene peut être proposée aux personnes atteintes et de la façon de leur annoncer le résultat du test. Une fois formés, les médecins peuvent proposer le test de dépistage à la clientèle suspectée d'un diabète MODY2. L’analyse sera conforme à la méthode RE-AIM qui permettra d’identifier les facteurs limitants et les facteurs favorisant l'implantation du test génétique de dépistage en soins primaires.
Nous allons évaluer la formation afin de mesurer son impact sur le changement de pratique des médecins participants. Pour ce faire, un bref questionnaire doit être complété avant et après la formation. Des entrevues de groupes avec les équipes professionnelles en santé ayant participé à l’étude sont également prévues en fin d’étude. Les patientes et patients seront aussi invités à remplir un questionnaire.
Le nombre de diagnostics et le nombre de tests demandés pour diagnostiquer ce type de diabète sera à mesurer. Nous évaluerons également l’implantation de cette innovation en recueillant différentes données provenant des observations de l’équipe de recherche, des discussions avec les personnes participantes et les collaboratrices et collaborateurs, toujours selon le cadre RE-AIM. Ainsi, nous identifierons les facteurs limitant et facilitant l’implantation du test de dépistage du diabète MODY2. Ceci permettra à l’équipe de recherche d’élaborer un cahier des charges pour l’implantation de ce test à l’échelle provinciale.
Quels résultats visons-nous?
À l’issue de ce projet, nous espérons une augmentation du nombre de patientes et patients diagnostiqués MODY2 par rapport aux années précédentes dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean. En effet, le projet iMOgene permettra à plusieurs de bénéficier d’un test de génotypage rapide et peu coûteux afin de favoriser le diagnostic du diabète MODY2. Pour les personnes diagnostiquées MODY2, l’arrêt de leur traitement antidiabétique pourra être discuté avec leur médecin, ce qui entraînera des conséquences bénéfiques sur leur employabilité et leur assurabilité.
Le projet iMOgene permettra finalement de diminuer le délai du diagnostic du diabète MODY2 et par le fait même le délai d’attente pour une consultation avec une ou un endocrinologue ou une ressource en conseil génétique.
Le caf’échange : un rendez-vous privilégié avec les patientes et patients MODY2
Le 25 avril 2024, des membres de l’équipe de recherche ont rencontré des patientes et patients vivant avec un diabète MODY2 ou dont le diagnostic est en cours afin de discuter avec eux de leurs trajectoires et de leurs expériences lors de la suspicion, du diagnostic et de leur prise en charge.
Cette rencontre d’une durée de 2h a été extrêmement riche à la fois pour les patients comme pour les chercheurs. Elle a permis non seulement de confirmer la pertinence de l’étude iMOgene mais également de mettre en évidence l’importance de l’accès au test génétique ainsi que l’importance d’avoir une trajectoire standardisée pour le diagnostic.
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